- síntesis del ácido deltaaminolevulínico (ALA) catalizado por la enzima ALA-sintetasa y que requiere como co-factor vitamina B6
- síntesis del protoporfirinógeno III
- paso a protoporfirina IX
- unión del hierro en forma ferrosa a la protoporfirina IX.
Cualquier trastorno que afecte uno de estos pasos impide la incorporación de hierro al hemo A, originando un depósito de hierro en la mitocondria y un sideroblasto patológico que muere antes de llegar a eritrocito. La mayoría de las condiciones asociadas a la anemia sideroblástica son adquiridas, aunque unas pocas son congénitas. Los sideroblastos (hematíes anormales, con sobrecarga de hierro) se encuentran en la sangre de las personas y permiten el diagnóstico.
2008